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孕前染色体的检查

妇幼课堂

    人体中的二十二对染色体

    我们每个人都有22对染色体和一对性染色体,我们把这22对染色体又叫做常染色体。这22对染色体是细胞内具有遗传性质的物体,它们易被碱性染料染成深色,又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。这22对染色体中的某一个或者某几个有异常,对于我们来说都是灾难性的变化,并且,这22条染色体对我们后代的遗传有至关重要的作用。因为这22条染色体在细胞世代中保持稳定,因此,它们具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力。

    二十二对染色体的作用

    二十二对染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信息。染色体参与细胞传递遗传物质的各个过程,例如细胞分裂、基因重组等等过程,是遗传物质复制、传递必不可缺少的载体。并且,这22对染色体具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力。由此可见,这二十二对染色体的作用不容小觑啊!

    二十二对染色体异常的症状

    二十二对染色体某一对或者某几对发生异常,都会引起病变,二十二对染色体病变可以分为两类,一种是显性遗传疾病,一种是隐形遗传疾病。下面我们来分别介绍一下。

    一、显性疾病

    1.家族性高脂蛋白血症:患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加,胆固醇和磷脂也增加,甘油三脂正常或微增。

    2.椭圆形红细胞增多症:患者有50%或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状,这种患者存在不同程度的溶血现象。

    3.遗传性球形细胞增多症:此病是一种慢性溶血性贫血,主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状。

    4.胱氨酸尿症:此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。

    5.周期性麻痹:此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。

    二、隐性疾病

    1.苯丙酮尿症:这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH),该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸,由于它的缺乏,导致苯丙氨酸的转化受阻,造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。

    2.黑尿症:人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸,后者再进一步分解成二氧化碳和水,使得尿液中无尿黑酸存在。 ……

    二十二对染色体、DNA、基因三者的关系我想,许多人都分不清染色体、DNA和基因吧,有人会说这不都是遗传物质嘛,这个说话也不能说是错的。细胞,细胞核,染色体,DNA,基因,遗传信息象一根绳子(由DNA组成)一样对折,是一条,两条是一对,这就是染色体,多对染色体就组成了基因。下面,我们看看它们的区别吧。

    1.控制生物遗传的基本物质是DNA,而基因则是指控制某一性状的DNA片段。

    2.基因位於染色体上,每一条染色体上都有许多不同的基因,它们分别控制不同的性状。

    3.控制一种性状的基因通常是成对的,分别位於一对同源染色体的相对位置上。例如控制豌豆的种子颜色、人的耳垂位置等的基因皆分别位於成对的染色体上。

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